间歇性外斜视（59%）

典型症状： 复视 菱形-现象 畏光 斜视 眼皮下垂 注意力不集中

疾病介绍： 间歇性外斜视（intermitent exotropia）是介于外隐斜与共同性外斜视之间的一种斜视，是指视轴常常分开，最初是在看远时发生，当看远时，融合性散开...详情>>

小儿视神经胶质瘤（57%）

典型症状： 尿崩 生长缓慢 视力障碍 视野缺损 嗜睡 水肿 突眼症 斜视 性早熟 眼球震颤

疾病介绍： 视神经胶质瘤(optic glioma)的发病率相对较低，以儿童较为多见。大约1/3的肿瘤仅局限于一侧视神经，而2/3的患者联合有视交叉，下丘脑、三脑室底及视...详情>>

马方综合征（56%）

典型症状： 扁平足 动脉导管未闭 二尖瓣脱垂 房间隔缺损 骨皮质变薄 关节松弛 肌肉发育不良 晶状体脱位或半脱位 拇指征 囊肿

疾病介绍： 马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异...详情>>

髌骨不稳定（55%）

典型症状： 髌下疼痛 关节松弛 Q角异常 无力 斜视

疾病介绍： 髌骨不稳定(u
table patella)是前膝疼的常见原因，是髌股关节常见的疾病，是髌骨软骨软化或髌股关节骨关节炎的重要病因，生物力学及影像学技术的进...详情>>

小儿尖头并指趾综合征（55%）

典型症状： 并指（趾）畸形 短颈 继发性视神经萎缩 尖头并指 惊厥 巨脚 颅缝过早闭合 上睑下垂 斜视 眼距宽阔

疾病介绍： 尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征，尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表...详情>>

小儿阿姆斯特丹型侏儒（55%）

典型症状： 癫痫和癫痫样发作 短头畸形 腭异常 发绀 口唇苍白 面部多毛 皮肤花斑样 斜视 肢体短缩畸形 指甲很短

疾病介绍：阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病...详情>>

老年人高渗性非酮症糖尿病昏迷（55%）

典型症状： 表情淡漠 低血压 多尿 多饮 恶心 发绀 反应迟钝 腹痛 高热 高渗性昏迷

疾病介绍：高渗性非酮症糖尿病昏迷(hyperosmotic nonketotic diabetic coma，简称高渗性昏迷或高血糖脱水综合征)，高渗性非酮症糖尿病昏迷是一种严重的糖尿病急性...详情>>

先天性白细胞颗粒异常综合征（55%）

典型症状： 反复感染 虹膜异色 淋巴结肿大 流泪 雀斑 畏光 细菌感染 斜视 眼球震颤

疾病介绍：先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。详情>>

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（53%）

典型症状： 骨质疏松 虹膜缺损 毛发稀少 拇指三节 色素斑 上睑下垂 生长缓慢 外阴呈幼稚型无阴毛 小眼球 斜视

疾病介绍：视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征等，...详情>>

小儿碘缺乏病（53%）

典型症状： 便秘 表情淡漠 呼吸困难 甲状腺功能低下 甲状腺肿 甲状腺肿大 腱反射亢进 黏液性水肿 缺碘 声音嘶哑

疾病介绍： 碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的...详情>>