先天性肾病综合征（50%）

典型症状： 抽风 蛋白尿 角膜混浊 静脉血栓 两性畸形 弥漫性系膜硬化 皮质激素升高 肾病综合征 肾功能衰竭 肾小球硬化

疾病介绍：先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月...详情>>

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（50%）

典型症状： 呆滞 反复感染 肺部感染 睾丸萎缩 共济失调 免疫缺陷 色素脱失 湿疹 斜视 意向性震颤

疾病介绍：共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症，共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency ...详情>>

隐斜视（50%）

典型症状： 恶心 XA-现象 XV-现象 斜视 眩晕 眼痛

疾病介绍： 隐斜视是一种潜在性眼位偏斜，但能在融合反射控制下保持双眼单视，以强制两眼球保持在正位而不显出偏斜，一旦大脑融合作用遭到阻断（如一眼被遮盖时...详情>>

近视眼（49%）

典型症状： 阿罗瞳孔 豹纹状眼底 病理性近视 黄视 近视弧 晶状体突出 晶状体脱位或半脱位 疲劳 漆裂样纹 视力视野改变

疾病介绍： 近视眼(myopia)也称短视眼，因为这种眼只能看近不能看远。这种眼在休息时，从无限远处来的平行光，经过眼的屈光系折光之后，在视网膜之集合成焦点，...详情>>

铅中毒（47%）

典型症状： 齿龈铅线 恶心 乏力 腹痛 共济失调 呼吸困难 呼吸衰竭 黄疸 昏迷 急腹症

疾病介绍： 铅中毒（lead poisoning）环境中的铅经食物和呼吸途径进入人体，引起消化、神经、呼吸和免疫系统急性或慢性毒性影响，通常导致肠绞痛、贫血和肌肉瘫...详情>>

颅内静脉窦闭塞性颅高压（45%）

典型症状： 充血 抽搐 出血性梗死 定位体征 恶心 恶心与呕吐 鼓膜发红，耳后红肿 继发性视神经萎缩 紧张 静脉逗

疾病介绍：特发性颅高压是临床表现以高颅压为主，脑脊液化验正常和神经放射学检查无颅内占位病位和脑积水为特征的一组疾病，病人的主要表现为无明确病因的头痛和...详情>>

维生素A中毒症（45%）

典型症状： 白细胞减少 低热 复视 腹痛 肝脾肿大 骨软化 骨痛 肌痛 口唇皲裂 皮肤搔痒

疾病介绍： 人体摄入过量的维生素A可引起中毒综合征，称维生素A中毒症（Vitamin A toxicity）。最早报千于十六世纪九十年代，北极探险者食北极熊肝后数小时发生...详情>>

小儿脑血管畸形（45%）

典型症状： 鼻出血 抽搐 单瘫 恶心 发绀 反复出血 呼吸困难 昏迷 惊厥 颈强直

疾病介绍：脑血管畸形(cerebrovascular malformation)主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤，在小儿时期，二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorr...详情>>

原发性青少年型青光眼（45%）

典型症状： 恶心 虹视 蓝色视野缺损 视野缺损 夕阳综合征 斜视 眼胀

疾病介绍： 原发性青少年型青光眼(juvenile glaucoma)是指3岁以后甚至成人早期发病的先天性青光眼，发病机制与原发性婴幼儿型青光眼相同，但青光眼的症状出现较...详情>>

子痫（45%）

典型症状： 抽搐 蛋白尿 恶心 腹痛 昏迷 剧烈头痛 口吐白沫 颅内出血 面部肌肉痉挛 尿蛋白

疾病介绍： 子痫是指孕妇妊娠晚期或临产时或新产后，眩晕头痛，突然昏不知人，两目上视，手足抽搐，全身强直、少顷即醒，醒后复发，甚至昏迷不醒的疾病，被称为...详情>>