小儿肥厚型心肌病（55%）

典型症状： 猝死 乏力 呼吸困难 口唇和甲床略带青紫 头晕 心动过速 心肌肥厚 心悸 心尖搏动弥散 心绞痛

疾病介绍：肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大，HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathic subaort...详情>>

小儿右室双出口（55%）

典型症状： 乏力 活动后气促 蹲踞现象 气急 室间隔缺损 收缩期杂音 水肿 杵状指（趾） 心尖搏动弥散 心力衰竭

疾病介绍：小儿右室双出口(double outlet right ventricle)是指当两根大血管完全或接近完全起自右心室，近来，随着右室双出口外科手术治疗技术的发展，其解剖学诊...详情>>

小儿心房扑动（55%）

典型症状： 抽搐 猝死 乏力 脉搏脱漏 头晕 心动过速 心悸 心力衰竭 心律失常 心率增快

疾病介绍：小儿心房扑动(atrial flutter，AF)简称房扑，从胎儿期到各年龄组均可发病，虽不多见，但病情较重，应及时治疗。与成人不同，小儿心房扑动较心房颤动多...详情>>

小儿周期性低血钾性麻痹（55%）

典型症状： 代谢性低钾 低血钾 乏力 麻痹 疲乏 心力衰竭

疾病介绍：周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性，自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾玻根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型，高血钾...详情>>

Rh血型不合（55%）

典型症状： 抽搐 发绀 腹水 核黄疸 呼吸困难 嗜睡 死胎 心力衰竭 胸腔积液 阻塞性黄疸

疾病介绍： Rh血型抗原是受第1对染色体上3对紧密连锁的等位基因决定的，共有6种抗原，即C与c;D与d;E与e。其中D抗原最早被发现且抗原性最强，故凡具D抗原时称为...详情>>

先天性二尖瓣畸形（55%）

典型症状： 充血 第一心音亢进 端坐呼吸 气急 染色体畸形 收缩期杂音 水肿 抬举性搏动 心力衰竭 震颤

疾病介绍： 先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全，Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与...详情>>

心内膜弹性纤维增生症（55%）

典型症状： 猝死 发绀 烦躁不安 肝脏肿大 呼吸困难 拒食 脉搏加速 面色苍白 收缩期杂音 四肢湿冷

疾病介绍： 心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis；EFE）又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为小儿原发性心肌病中较为常见的一种，又称原发性心...详情>>

吡唑酮类中毒（55%）

典型症状： 盗汗 恶心 发绀 昏迷 惊厥 水肿 体温过低 胃肠道出血 心力衰竭 休克

疾病介绍： 吡唑酮类包括氨基比林（amidopyrine），安替比林（antipyrine）、安乃近（analgin）、保太松（phenylbutazone），羟基保太松（oxyphenbutazone）等...详情>>

先天性风疹（55%）

典型症状： 动脉导管未闭 耳聋 房间隔缺损 肺动脉狭窄 钙化 肝脾肿大 角膜混浊 色素斑 室间隔缺损 死产

疾病介绍： 先天性风疹或先天性风疹综合症(congenital rubella syndrome)是指孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟...详情>>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调（55%）

典型症状： 步态不稳 弓形足 构音障碍 肌肉萎缩 肌束震颤 脊柱侧弯 腱反射消失 深感觉障碍 无力 心电图异常

疾病介绍：常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重...详情>>