梭形细胞血管内皮细胞瘤（63%）

典型症状： 皮下结节 水肿 微血栓形成 血管畸形 血管增生

疾病介绍：梭形细胞血管内皮细胞瘤(spindle cell hemangioendothelioma)1986年由Weiss和Enzinger首先报告，本病为一非肿瘤性、反应性血管增生伴发血管畸形和血栓...详情>>

小儿手-心畸形综合征（63%）

典型症状： 乏力 房间隔缺损 软骨发育不良与骨骼畸形 拇指仅存软组织而无骨骼 拇指三节 气短 曲棍球棒手 室间隔缺损 收缩期杂音 歪斜指

疾病介绍：手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征，...详情>>

小儿爱德华兹综合征（63%）

典型症状： 鼻孔闭锁 动脉导管未闭 颌小 肌肉发育不良 睑外翻 角膜混浊 颈短 髋关节脱位 肾盂积水 食管气管瘘

疾病介绍： 爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿...详情>>

鲜红斑痣（60%）

典型症状： 出血倾向 红斑结节 血管畸形

疾病介绍：鲜红斑痣又称葡萄酒样痣或毛细血管扩张痣，在出生出现，好发于面、颈部，大多为单侧性，偶为双侧性，有时累及粘膜。损害初起为大小不一或数个淡红、暗...详情>>

小儿眼-耳-脊椎综合征（60%）

典型症状： 耳骨外翻 耳聋 副耳 角膜瘘 巨口 面部畸形 上睑下垂 兔唇 小眼球 胸椎侧弯

疾病介绍：眼-耳-脊椎综合征又称耳-脊椎综合征，眼-耳-脊椎发育不良综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征，眼-脊柱发育不全、颜面-听-脊柱异常、Golde...详情>>

小儿先天性侏儒痴呆综合征（60%）

典型症状： 闭经 痴呆 大脑发育障碍 动脉导管未闭 腭异常 耳垂小 耳朵位置低 房间隔缺损 颌小 颈短

疾病介绍：先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征，Turner男性表...详情>>

小儿颈椎融合综合征（60%）

典型症状： 短颈 后发际低 脊柱侧弯 颈部肌肉肿胀变硬 颈椎关节的根性疼痛 颈椎椎节已有明显退行性变 肋骨融合 马蹄内翻足 头颈部活动受限 驼背

疾病介绍：颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征，骨样斜颈综...详情>>

第Ⅳ型脊髓血管畸形（60%）

典型症状： 感觉障碍 静脉血栓 血管畸形 运动功能障碍

疾病介绍：本型为硬膜内脊髓周围动静脉瘘，其病变实质为硬膜内直接由脊髓前动脉供应的动静脉瘘。动静脉瘘及其回流静脉位于脊髓外方，病变并未蔓延到脊髓内，本型...详情>>

第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形（60%）

典型症状： 感觉障碍 脊髓病变 无力 血管畸形

疾病介绍： 发生于椎管内的脊髓血管畸形中的Ⅱ型(球状血管畸形)和Ⅲ型(未成熟型或广泛血管畸形)，其病变部位如图1所示，位于脊髓内。 详情>>

第Ⅰ型脊髓血管畸形（60%）

典型症状： 感觉障碍 静脉血栓 臀肌萎缩 胸腰段背部或臀部的疼痛 血管畸形

疾病介绍：脊髓硬脊膜动静脉畸形多见于男性，男女比例为4～8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段，无明显的家族发病倾向。统计资料显示，本型患...详情>>