小儿弓形腿综合征（77%）

典型症状： 骨质疏松 两条腿不一样长 膝关节疼痛 膝后肿胀疼痛，活动受限 膝内翻 “鸭步”步态 肢体内翻

疾病介绍： 弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病，Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻...详情>>

小儿发育性髋脱位（77%）

典型症状： “鸭步”步态

疾病介绍： 发育性髋脱位(developmental dislocation of hip，DDH)即过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造...详情>>

小儿假肥大型肌营养不良（70%）

典型症状： 便秘 肌肉萎缩 腱反射异常 两臂不能上举而成垂肩 四肢无力 下蹲困难 心力衰竭 心律失常 学习困难 “鸭步”步态

疾病介绍：假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的...详情>>

进行性骨干发育不良（70%）

典型症状： 步态不稳 复视 共济失调 骨痛 肌肉萎缩 颅内高压 颅内压增高 麻痹 视力障碍 水肿

疾病介绍：进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病由Camu...详情>>

进行性肌营养不良症（69%）

典型症状： 表情淡漠 关节强硬 进行性消瘦 上半身消瘦，下半身肥胖 食管扩张 吞咽障碍 “鸭步”步态 眼睑下垂 易跌倒

疾病介绍： 进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的...详情>>

近端肾小管性酸中毒（66%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 尿酸化异常 肾钙化 肾区钝痛 食欲不振

疾病介绍：近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢...详情>>

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型（55%）

典型症状： 鞍鼻 短颈 肝脾肿大 脊柱和四肢畸形 脊柱弯曲 角膜混浊 四肢无力 桶状胸 膝内翻膝外翻或髋内翻 “鸭步”步态

疾病介绍：黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症，离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良...详情>>

近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒（45%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心与呕吐 乏力 骨痛 尿酸化异常 肾钙化 肾结石 肾区钝痛 食欲不振

疾病介绍： 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢...详情>>

小儿肾小管性酸中毒（40%）

典型症状： 便秘 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 肾钙化 肾结石 肾区钝痛 食欲不振

疾病介绍： 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中...详情>>

肾性骨病（20%）

典型症状： 儿童反复骨折 骨痛 软骨发育不良与骨骼畸形 肌肉发育不良 膝内翻膝外翻或髋内翻 先天性骨发育不良 “鸭步”步态

疾病介绍： 肾性骨营养不良由慢性肾功能衰竭导致的骨代谢玻简称肾性骨玻表现为钙磷代谢障碍，酸碱平衡失调，骨骼畸形并可引起继发性甲状旁腺功能亢进。骨骼方面...详情>>