小儿眼-脑-肾综合征（55%）

典型症状： 鞍鼻 蛋白尿 高腭弓 骨质疏松 肌张力减低 腱反射消失 角膜混浊 惊厥 慢性肾功能不全 肾性糖尿

疾病介绍：眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传玻临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中...详情>>

眼球震颤阻滞综合征（55%）

典型症状： 麻痹 前庭反射消失 弱视眼的拥挤现象 眼球震颤

疾病介绍：眼球震颤阻滞综合征(nystagmus blockage syndrome，NBS)，是以婴儿早期发生眼球震颤伴有内斜视，代偿头位及假性展神经麻痹为特征的特殊类型的斜视。详情>>

先天性白细胞颗粒异常综合征（55%）

典型症状： 反复感染 虹膜异色 淋巴结肿大 流泪 雀斑 畏光 细菌感染 斜视 眼球震颤

疾病介绍：先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。详情>>

蛛网膜炎（54%）

典型症状： 耳聋 耳鸣 共济失调 脊髓压迫 视力障碍 视乳头水肿 眩晕 眼球震颤 蛛网膜增厚

疾病介绍： 蛛网膜炎系指脑或脊髓的蛛网膜在某些病因的作用下发生的一种组织反应，以蛛网膜的增厚、粘连和囊肿形成为主要特征。实质上这是一种病理诊断，而不是...详情>>

面肌瘫痪（54%）

典型症状： 鼻唇沟变浅 单侧面部萎缩 耳后疼痛 耳聋 耳鸣 感觉障碍 睑外翻 口角下垂 颅骨骨折 面纹消失

疾病介绍： 颜面肌分表情肌和咀嚼肌两部分，前者由面神经支配，后者由三叉神经运动支支配。此处所叙述面肌瘫痪仅讨论表情肌麻痹，即面神经麻痹的有关内容，面神...详情>>

韦尼克脑病（53%）

典型症状： 痴呆 低血压 定向力障碍 复视 共济失调 昏迷 上睑下垂 视网膜出血 嗜睡 水肿

疾病介绍：韦尼克脑病(Wernicke&
quo;s encephalopathy，WE)或Wernicke-Ko
akoff综合征是慢性酒中毒常见的代谢性脑病，是硫胺缺乏导致的急症。在中国精神疾病分类...详情>>

小儿迷路水肿-耳性眩晕综合征（53%）

典型症状： 波动性听力减退 恶心 耳骨外翻 耳聋 耳鸣 发作性眩晕 面色苍白 水肿 眼球震颤

疾病介绍：迷路水肿-耳性眩晕综合征即梅尼埃病(Ménière disease)又称Ménière综合征，耳病性眩晕、迷路并膜迷路积水等，1861年由法国...详情>>

维生素E缺乏病（53%）

典型症状： 共济失调 红细胞增多 麻痹 前列腺肥大 溶血性贫血 水肿 头发分叉 维生素E缺乏 无力 牙齿发黄

疾病介绍： 维生素E缺乏病(vitamine E deficiency)是由于维生素E缺乏而引起人体相关症状的一种疾病，维生素E作用：维生素E在人体内作用最为广泛，比任何一种营...详情>>

甲状腺功能减退（53%）

典型症状： 闭经 便秘 表情淡漠 呆滞 恶性贫血 耳聋 耳鸣 反应迟钝 共济失调 昏迷

疾病介绍： 甲状腺功能减退症（简称甲减），是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾玻按其病因分为原发性甲减，继发性甲减...详情>>

先天性肿瘤（53%）

典型症状： 额部肿块 耳鸣 共济失调 巨痣症 颅内压增高 脑积水 偏盲 神经痛 视力障碍 视乳头水肿

疾病介绍： 先天性肿瘤可分颅咽管瘤，上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如...详情>>