眼缺陷 可能的疾病(按发病机率排序)
家族性出血性肾炎(65%)
典型症状: 出血倾向 蛋白尿 耳聋 尿蛋白 C 肾病综合征 血尿 血小板减少 眼缺陷 阴蒂肥大
疾病介绍:
家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson 1874年及Dickion 1875年首先初步报道,文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行...详情>>
重瞳(45%)
典型症状: 斜眼抑制 眼干 眼球偏斜 眼缺陷
疾病介绍:
重瞳就是一个眼睛里有两个瞳孔,在上古神话里记载有重瞳的的人一般都是圣人,但实际上经过现代医学解释,这种情况属于瞳孔发生了粘连畸变,从O形变成...详情>>
小儿小颌畸形综合征(3%)
典型症状: 动脉导管未闭 耳聋 发绀 反胃 房间隔缺损 肺不张 尖头并指 肋骨及胸骨下吸入性凹陷 舌下垂 生长缓慢
疾病介绍:小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征,小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征,Robin综合...详情>>