进行性核上性麻痹（74%）

典型症状： 步态不稳 痴呆 构音障碍 幻觉 腱反射亢进 看不到脚尖步行困难 老人行动迟缓 模仿言语 疲劳 嗜睡

疾病介绍： 进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy，PSP)是以脑桥及中脑神经元变性及出现神经元纤维缠结(NFT)为主要病理改变的进行性神经系统变性病...详情>>

小儿遗传性痉挛性截瘫（73%）

典型症状： 感觉障碍 弓形足 公鸡步态 共济失调 踝阵挛 腱反射亢进 截瘫 外伤性低位截瘫 关节僵硬 无力

疾病介绍：遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床...详情>>

胸椎后纵韧带骨化症（70%）

典型症状： 背痛 持续性胸部疼痛或模糊的背部疼痛 感觉障碍 脊髓受压 排便障碍 韧带骨化 无力 易跌倒

疾病介绍：胸椎后纵韧带骨化症(OPLL)在全球范围内并非常见病，但在远东一些国家，因后纵韧带骨化导致肢体瘫痪而到医院就诊者则并不少见，胸椎后纵韧带骨化的发病...详情>>

进行性肌营养不良症（70%）

典型症状： 表情淡漠 关节强硬 进行性消瘦 上半身消瘦，下半身肥胖 食管扩张 吞咽障碍 “鸭步”步态 眼睑下垂 易跌倒

疾病介绍： 进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的...详情>>

维生素B1缺乏病（65%）

典型症状： 暴饮暴食 便秘 抽搐 低蛋白血症 低血压 发绀 腹泻 肝肿大 感觉障碍 共济失调

疾病介绍： 脚气病（beriberi）即维生素B1或硫胺素缺乏病（thiamine deficiency），硫胺素是参与体内糖及能量代谢的重要维生素，其缺乏可导致消化、神经和心血...详情>>

小儿假肥大型肌营养不良（65%）

典型症状： 便秘 肌肉萎缩 腱反射异常 两臂不能上举而成垂肩 四肢无力 下蹲困难 心力衰竭 心律失常 学习困难 “鸭步”步态

疾病介绍：假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的...详情>>

先天性肌强直（65%）

典型症状： 呼吸困难 肌肉肥大 肌肉假肥大 蹒跚步态 强迫观念 强直性肌张力增高 吞咽困难 斜视 抑郁 易跌倒

疾病介绍：先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病，分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 先天性肌强直...详情>>

黄韧带骨化症（65%）

典型症状： 感觉障碍 肌张力过高 韧带骨化 易跌倒

疾病介绍：随着脊柱外科手术的广泛开展，从大量临床病例观察中发现颈椎，胸椎及腰椎黄韧带骨化症在临床上并非少见，尤其是有了CT及MRI这两种先进技术后，诊断率及...详情>>

苍白球黑质红核色素变性（55%）

典型症状： 痴呆 共济失调 虎眼征 腱反射亢进 静止性震颤 口齿不清 吞咽困难 眼睑痉挛 易跌倒 智能减退

疾病介绍： 苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病，主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神...详情>>

遗传性痉挛性截瘫（50%）

典型症状： 不自主运动 痴呆 耳聋 共济失调 肌张力减低 腱反射亢进 尿失禁 视力障碍 外伤性低位截瘫 易跌倒

疾病介绍：遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征...详情>>