小儿糖原贮积病Ⅴ型（70%）

典型症状： 蛋白尿 横纹肌溶解 呼吸困难 肌肉痉挛性疼痛 肌痛 疲乏 无力

疾病介绍：糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pea
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慢性肾功能不全（70%）

典型症状： 代谢性酸中毒 蛋白尿 氮质血症 多尿 少尿 肾性骨质软化 食欲不振 体内水钠潴留 脱水 血尿

疾病介绍： 慢性肾功能不全又称慢性肾功能衰竭(简称慢性肾衰)，是指各种原因造成的慢性进行性肾实质损害，致使肾脏明显萎缩，不能维持其基本功能，临床出现以代...详情>>

原发性骨髓纤维化（70%）

典型症状： 斑丘疹 蛋白尿 盗汗 低热 乏力 腹水 腹痛 骨膜炎 骨痛 骨硬化

疾病介绍： 原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis，PMF)是一种原因不明的造血干细胞异常引起的慢性骨髓增殖性疾病，骨髓纤维组织明显增生及髓外造血是PMF的...详情>>

锌中毒（70%）

典型症状： 抽搐 蛋白尿 恶心 耳鸣 乏力 腹膜炎 腹痛 腹泻 肝肿大 高热

疾病介绍： 锌中毒（zinc poisoning）主要由于应用镀锌的器皿制备或储存酸性饮料，此时酸性溶液可分解出较多的锌以致中毒。其他原因为误服药用的氧化锌（常用为...详情>>

小儿急进性肾小球肾炎（70%）

典型症状： 鼻出血 便血 表情淡漠 蛋白尿 恶心 乏力 腹痛 肌痛 咯血 面色苍白

疾病介绍： 急进性肾小球肾炎(rapidly progressive glomerulonephritis，RPGN)，是一组病情发展急骤，由血尿，蛋白尿迅速发展为少尿或无尿直至急性肾功能衰竭的...详情>>

暴发性肝炎样综合征（70%）

典型症状： 蛋白尿 毒物致肝损害 恶心 腹痛 肝功能受损 肝细胞坏死 黄疸 进行性肝缩小

疾病介绍： 暴发性肝炎样（Fulminant Hepatitis Like）综合征，系指一组非病毒性肝炎而具有暴发性肝炎样表现的综合症。其中包括妊娠急性脂肪肝、四环素致中毒性...详情>>

半乳糖血症（70%）

典型症状： β-氨基酸尿 半乳糖血症 蛋白尿 低血糖症 恶心 腹泻 黄疸 乳糖耐受不良 先天性乳糖不耐受 先天性乳糖酶缺乏

疾病介绍： 半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltra
ferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾玻典型者在围生期即发...详情>>

家族性地中海热（69%）

典型症状： 便秘 丹毒 蛋白尿 腹膜炎 腹泻 急腹症 肾病综合征 心包炎

疾病介绍：家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人，土耳其人、黎凡...详情>>

家族性出血性肾炎（69%）

典型症状： 出血倾向 蛋白尿 耳聋 尿蛋白 C 肾病综合征 血尿 血小板减少 眼缺陷 阴蒂肥大

疾病介绍： 家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dicki
on 1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行...详情>>

结节性多动脉炎性巩膜炎（69%）

典型症状： 充血 抽搐 蛋白尿 恶心 耳鸣 乏力 腹痛 肝脏肿大 巩膜外层炎 灰白色结节

疾病介绍：结节性多动脉炎(PAN)最早在1866年由Kussmaul和Maier报道，是以累及多系统中小血管为特征的一种坏死性血管炎。病损呈节段性，好发于血管分叉处，可侵及...详情>>