神经系统遗传病（30%）

典型症状： 不自主运动 发音障碍 肝豆状核变性 肝脾肿大 弓形足 构音障碍 肌阵挛 结节 截瘫 面部血管纤维瘤

疾病介绍：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量，结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾玻它与胎儿在母体...详情>>

亚急性硬化性全脑炎（15%）

典型症状： 共济失调 昏迷 肌阵挛 健忘 腱反射亢进 循环衰竭 智能减退

疾病介绍：亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis，SSPE)又称道森(Dawson)脑炎，是一种罕见的并与麻疹病毒或麻疹病毒变异株有关的儿童和青少年...详情>>

异染性脑白质营养不良（15%）

典型症状： 抽搐 反应迟钝 肌张力降低 肌阵挛 继发感染 腱反射亢进 脑白质偏少 脑白质脱髓鞘 脑白质稀疏 卧床不起

疾病介绍：异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病，1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐...详情>>