小儿结节性硬化综合征（55%）

典型症状： 痴呆 癫痫和癫痫样发作 惊厥 咖啡斑 颅内高压 盲点 囊肿 脑积水 丘疹 婴儿痉挛症

疾病介绍：结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征，Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑并面部对称性血管扩张性纤维瘤母...详情>>

小儿黏多糖贮积症（55%）

典型症状： 鼻梁低 脆性X综合征 耳聋 肝脾肿大 关节强直 脊髓压迫 角膜混浊 截瘫 颈短 麻痹

疾病介绍： 黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼...详情>>

肝豆状核变性伴发的精神障碍（55%）

典型症状： 被害妄想 不自主运动 肝腹水 构音不清 幻听 肌张力过高 流涎 强制性哭笑 吞咽困难 喜怒无常

疾病介绍： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson...详情>>

老年人腔隙性脑梗死（50%）

典型症状： 步态不稳 痴呆 抽搐 定向力障碍 动脉粥样硬化 动眼神经麻痹 豆纹动脉闭塞 发音障碍 反应迟钝 复视

疾病介绍： 腔隙性脑梗死(lacunar infarction)是一集病理-CT-临床为一体的概念，是老年人的常见病，高发年龄组在60～70岁。Fisher将其概述为：发生于脑深穿通动...详情>>

颅内肿瘤伴发的精神障碍（45%）

典型症状： 表情淡漠 不真实感 痴呆 抽搐 抽风 猝倒 呆滞 多尿 多疑 恶心

疾病介绍：颅内肿瘤伴发的精神障碍，是指颅内肿瘤侵犯脑实质压迫邻近的脑组织或脑血管，造成脑实质破坏或颅内压增高伴发的精神障碍，患颅内肿瘤的患者，约有40%～...详情>>

格斯特曼综合征（45%）

典型症状： 步态不稳 痴呆 耳聋 肌肉萎缩 失眠 无力 震颤 智能障碍

疾病介绍： 格斯特曼综合征(Ge
tmann syndrome，GSS)，系Ge
tmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调...详情>>

遗传性高尿酸血症（35%）

典型症状： 不自主运动 高尿酸血症 腱反射亢进 结节 尿路结石 轻度精神发育迟滞 下肢呈剪刀步态 智能障碍 中指指甲凹陷

疾病介绍： 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出...详情>>

散发性脑炎伴发的精神障碍（25%）

典型症状： 被害妄想 不自主运动 痴呆 抽搐 反应迟钝 共济失调 幻觉 昏迷 腱反射亢进 精神运动性兴奋

疾病介绍：目前认为，许多颅内感染是由病毒所致，除了已明确病毒类型的各种急性脑炎以外，还有慢病毒感染或慢病毒疾病，其主要病变是脱髓鞘和(或)变性的慢性疾病...详情>>