小儿非内脂性网状内皮增殖综合征（70%）

典型症状： 斑丘疹 出血性丘疹 多尿 多饮 淋巴结肿大 尿崩 脓肿 气喘 突眼症 眼球突出

疾病介绍：非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿，网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、...详情>>

小儿Alstrom综合征（70%）

典型症状： 多尿 多饮 高尿酸血症 尿崩 神经性耳聋 生理性肥胖 视力障碍 输尿管扩张 血脂异常

疾病介绍：Alström综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病，Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋，...详情>>

小儿巴特综合征（70%）

典型症状： 便秘 抽搐 代谢性碱中毒 低钾血症 低血钾 低血压 多尿 恶心 乏力 钙化

疾病介绍：巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿，烦渴、便秘，厌食和呕...详情>>

囊性肾病（70%）

典型症状： 白细胞尿 抽搐 蛋白尿 低钠血症 钝痛 多尿 多饮 皮质激素升高

疾病介绍： 囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾玻详情>>

小儿生长激素缺乏症（70%）

典型症状： 闭经 多尿 多饮 骨龄延迟 甲状腺功能低下 萌牙延迟 尿崩 生长缓慢 性发育慢 窒息

疾病介绍：患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症，身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高...详情>>

肾小管性酸中毒（70%）

典型症状： 多尿 恶心 恶心与呕吐 乏力 骨痛 尿中磷酸盐排出增多 肾区钝痛 食欲不振 脱水

疾病介绍： 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢...详情>>

小儿高血压（70%）

典型症状： 鼻出血 抽搐 抽风 多尿 共济失调 昏迷 惊厥 生长缓慢 食欲下降 视力障碍

疾病介绍： 小儿血压正常值因年龄不同而异，年龄愈小血压愈低。目前认为血压高于相同年龄段收缩压(高压)或舒张压(低压)20毫米汞柱，或学龄前儿童 110/70毫米汞...详情>>

青春发育延迟及性幼稚（70%）

典型症状： 低血压 多尿 甲状腺功能低下 紧张 神经性厌食 视力障碍 视野缺损 桶状胸 畏寒 无月经来潮

疾病介绍： 青春发育延迟及性幼稚是当青春发育比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差时，称青春延迟。通常指女孩在13岁以后仍未出现乳房发育，或15岁时仍...详情>>

小儿远端肾小管酸中毒（70%）

典型症状： 便秘 代谢性酸中毒 低枸橼酸尿 低钾血症 低血钾 低血磷 多尿 多饮 恶心 耳聋

疾病介绍：肾小管酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征，其临床...详情>>

鞍结节脑膜瘤（70%）

典型症状： 闭经 多尿 多饮 视力障碍 性欲减退

疾病介绍： 鞍结节脑膜瘤于1899年由Stewart首次介绍，Cushing等于1929年将其称之为“鞍上脑膜瘤”。包括起源于鞍结节、前床突，鞍隔和蝶骨平台的脑膜...详情>>