吉特林综合征（75%）

典型症状： 反复感染 反复上呼吸道感染 皮肤软组织感染

疾病介绍：吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病，发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染，中耳炎...详情>>

小儿铜缺乏症综合征（75%）

典型症状： 白细胞减少 反复感染 腹泻 肝脾肿大 骨膜反应 惊厥 粒细胞减少 毛发异常 厌食

疾病介绍：铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合...详情>>

淋巴细胞减少症（75%）

典型症状： 反复感染 黄疸 口腔溃疡 粒细胞减少 淋巴结肿大 免疫缺陷 脾肿大 湿疹 脱发

疾病介绍： 淋巴细胞减少症是指成人淋巴细胞总数>1000/μl，儿童(2岁以下)>3000/μl。正常成人淋巴细胞数1000~4800/μl，儿童(2岁以下)3000~9500/μl，...详情>>

先天性性联无γ-球蛋白血症（75%）

典型症状： 败血症 反复感染 粒细胞减少 免疫缺陷 脑膜炎 脓疱 湿疹 细菌感染 血管性水肿 药疹

疾病介绍：由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病...详情>>

抗体免疫缺陷病（75%）

典型症状： 白细胞减少 恶性贫血 反复感染 腹泻 疖肿 免疫缺陷 溶血性贫血 乳糖耐受不良 胃酸减少 血小板减少

疾病介绍：抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。详情>>

脑膨出（75%）

典型症状： 抽搐 反复感染 腱反射亢进 颅压增高 毛发异常 脑膜炎 嗅觉丧失 眼球突出

疾病介绍： 脑膨出是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出。如果颅内疝出物只包括脑脊液和脑膜，则称为脑膜膨出，如果内容物为脑组织和...详情>>

特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症（74%）

典型症状： 恶性贫血 反复感染 免疫缺陷 免疫性溶血 球蛋白异常 胃酸缺乏 脂肪痢

疾病介绍：特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-o
et Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病，属于原发性体...详情>>

小儿范科尼综合征（74%）

典型症状： 便秘 代谢性酸中毒 低血钾 低血磷 多尿 多饮 反复感染 骨质疏松 粒细胞减少 全血细胞减少

疾病介绍： 范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端...详情>>

小儿原发性免疫缺陷病（74%）

典型症状： 败血症 毒血症 反复感染 腹泻 肝脾肿大 口炎 粒细胞减少 淋巴结肿大 脑膜炎 肉芽肿

疾病介绍：因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)...详情>>

小儿再生障碍性贫血（74%）

典型症状： 便血 出血倾向 低热 乏力 反复感染 肝脾肿大 高热 库欣综合征 粒细胞减少 淋巴结肿大

疾病介绍： 再生障碍性贫血(aplastic anaemia，AA，简称再障)是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全，临床上出现全血细胞减少而肝，脾、淋巴结不肿大的...详情>>