小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型（73%）

典型症状： 反复感染 脐带感染 软组织感染 真菌感染

疾病介绍：LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。详情>>

小儿共济失调毛细血管扩张综合征（73%）

典型症状： 反复感染 睾丸萎缩 共济失调 免疫缺陷 糖尿 细菌感染 智力发育迟缓 注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动

疾病介绍：共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血...详情>>

小儿单侧肺异常透亮综合征（73%）

典型症状： 反复感染 干啰音 呼吸困难 咯血 呛咳 湿啰音

疾病介绍：小儿单侧肺异常透亮或过度透亮综合征即Macleods syndrome，又称Swyer-James综合征、Swyer-James-Macleod综合征等。系一种X线征象，而不是一个病名，如...详情>>

小儿普通易变型免疫缺陷（73%）

典型症状： 反复感染 免疫缺陷 脑膜炎 疱疹 脾肿大 肉芽肿 乳糖耐受不良 维生素B12吸收不良 吸收不良综合征 息肉

疾病介绍：普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型，...详情>>

小儿脾大（73%）

典型症状： 败血症 反复感染 肝病容 门脉高压 脾功能亢进 心力衰竭 组织细胞增生

疾病介绍：脾脏增大是婴儿及儿童时期的常见体征，一般见于全身性疾患，如感染、血液病，代谢并肿瘤等，仅限于脾脏本身的疾病则少见，急性感染时，常于数天内即见...详情>>

小儿雅克什综合征（73%）

典型症状： 不规则热 反复感染 肝脾肿大 面色苍白 皮肤出血点 水肿 小儿明显瘦小

疾病介绍： 雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏)、佝偻病及长期慢性或反复感染(如呼吸道感染、泌...详情>>

小儿自身免疫性溶血性贫血（73%）

典型症状： 背痛 出血倾向 蛋白尿 氮质血症 发绀 反复感染 腹痛 肝脾肿大 黄疸 疲劳

疾病介绍： 自身免疫性溶血性贫血(autoimmune haemolytic anaemias，AIHA) 是一种获得性免疫性贫血，是由患儿体内产生了与红细胞自身抗原起反应的自身抗体，并...详情>>

原发气管支气管肿瘤（72%）

典型症状： 发绀 反复感染 肺不张 干咳 呼吸困难 库欣综合征 类癌综合征 鳞状细胞化生 咯血 PAS染色阳性

疾病介绍：原发性气管，支气管肿瘤起源于黏膜上皮的有鳞状上皮细胞癌，腺癌、乳头状瘤;起源于黏膜腺体或黏膜下腺体的有腺样囊性癌，黏液表皮样癌;起源于黏膜上皮...详情>>

原发性鼻腔淋巴瘤（72%）

典型症状： 鼻出血 鼻塞 反复感染 淋巴结肿大 流鼻涕 面部浮肿 脓性分泌物 韦氏环

疾病介绍： 原发性鼻腔淋巴瘤较少见，是非霍奇金淋巴瘤的一种类型，原发鼻腔的NHL在病理、临床、治疗和预后方面与原发韦氏环的NHL不同，预后较差，但早期病例选...详情>>

婴儿指趾纤维瘤病（70%）

典型症状： 反复感染 结节 皮肤瘙痒 手指香肠型 指(趾)甲横断

疾病介绍：婴儿指趾纤维瘤病(infantile digital fibromatosis)罕见，为主要发生于婴儿和幼儿指(趾)部的特殊肌纤维母细胞增生。其特点为拇指及大拇趾不发生肿瘤，...详情>>