小儿慢性肉芽肿病（70%）

典型症状： 齿龈炎 反复感染 肺部感染 肝脾肿大 脑脓肿 脓胸 肉芽肿 湿疹 胃窦狭窄

疾病介绍：小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷，发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。临床主要特征为，由...详情>>

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征（70%）

典型症状： 败血症 出血倾向 反复感染 黑便 粒细胞减少 淋巴结肿大 咯血 脑膜炎 湿疹 血尿

疾病介绍：维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐...详情>>

小儿慢性良性中性粒细胞减少症（70%）

典型症状： 败血症 反复感染 蜂窝组织炎 粒细胞减少 脑膜炎 乳突炎

疾病介绍：慢性良性中性粒细胞减少症(chronic benign neutropenia，CBN)为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症，先...详情>>

小儿紫斑湿疹综合征（70%）

典型症状： 鼻出血 出血倾向 反复感染 角膜炎 皮肤黏膜紫斑 嗜酸性粒细胞增多 胃肠道出血 血小板减少 瘀斑

疾病介绍： 紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征，Aldrich-Dees综合...详情>>

小儿重症肌无力（70%）

典型症状： 猝死 反复感染 复视 腹泻 喉肌无力 呼吸困难 呼吸衰竭 肌无力危象 睑外翻 口角下垂

疾病介绍： 重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性玻目前已经明确，重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱(Ach)受体的自...详情>>

玻璃体液化（70%）

典型症状： 反复感染 弥漫性出血 近视

疾病介绍： 玻璃体是位于眼球中后段的内容物。正常情况下呈透明的凝胶状态。其中99%是水，还有少量胶原、透明质酸等组成。玻璃体具有重要的屈光功能，并对眼球...详情>>

瘢痕疙瘩（70%）

典型症状： 疤痕奇痒 痘疤 耳孔处长出的肿物 反复感染 睑外翻 巨痕症 伤口结疤 流涎 皮肤擦伤 蹼状瘢痕

疾病介绍： 瘢痕疙瘩(keloid)是皮肤损伤愈合过程中，胶原合成代谢机能失去正常的约束控制，持续处于亢进状态，以致胶原纤维过度增生的结果，又称为结缔组织增生...详情>>

Nezelot综合征（70%）

典型症状： 发烧 反复感染 先天性骨发育不良 消化不良

疾病介绍： Nozelof综合征(Nozelof&
quo;s syndrome)又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免...详情>>

鼻息肉（70%）

典型症状： 鼻窦气压伤 鼻内似有擤不出的鼻涕 鼻塞 反复感染 肺纤维化 红鼻头 呼吸困难 继发感染 间歇性鼻阻塞 鳞状上皮

疾病介绍： 鼻息肉是鼻部常见疾病，也与某些全身疾病有关。它是由于鼻粘膜长期炎性反应引起组织水肿的结果。鼻息肉多来源于中鼻道窦口，鼻道复合体和筛窦，高度...详情>>

吞噬功能缺陷病（70%）

典型症状： 反复感染 肝脾肿大 淋巴结肿大 脓肿 肉芽肿

疾病介绍：吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征，吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感...详情>>