婴幼儿舌下囊肿（55%）

典型症状： 唇干舌燥 反复感染 口舌生疮 囊肿 舌干苔厚

疾病介绍： 舌下囊肿是由于舌下腺导管阻塞，唾液潴留所引起。主要症状是新生儿的舌下有一个肿块，开始时有黄豆粒大小，以后会日渐增大。详情>>

萎缩性毛周角化病（51%）

典型症状： 耳聋 反复感染 黑头粉刺 角栓 毛发稀少 丘疹 畏光 掌跖角化过度

疾病介绍：萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophica
)是一组遗传性缺陷病，主要表现为毛周角化继以萎缩。其包括3种类型：面部萎缩性毛周角化并虫蚀状皮肤萎...详情>>

遗传性感觉神经病（30%）

典型症状： 低血压 反复感染 感觉倒错 高热 共济失调 腱反射消失

疾病介绍： 遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病，遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感...详情>>

异常γ-球蛋白血症（25%）

典型症状： 败血症 反复感染 共济失调 免疫缺陷 免疫性溶血 溶血性贫血

疾病介绍：异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)，是指限于1种...详情>>

多肾盏畸形（20%）

典型症状： 反复感染 肾盏变钝 肾盏结石

疾病介绍： 是一少见的先天性异常，其主要肾盏和肾盂位于肾实质之外。肾脏常为圆盘形，肾血管常在扁平肾门的周围，有人认为该异常是输尿管芽发育过早过快的结果...详情>>

幼年型慢性粒细胞白血病（15%）

典型症状： 出血倾向 低热 乏力 反复感染 腹痛 肝脾肿大 骨痛 淋巴结肿大 消瘦

疾病介绍： 幼年型慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒，CML)。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别，本病以白细胞...详情>>