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长骨骨骺端钙化不全介绍

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索，为常染色体隐性遗传性疾病鵻，表现为短肢型侏儒鵻，常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发... 详情>>

本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。详情>>

临床表现：初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等，精神发育迟滞(30%)。诊断：内分泌检查，染色体检查可确诊。详情>>

1.宜吃含有钾元素高的食物； 2.宜吃含有碘元素高的食物； 3.宜吃含有热量高的食物。

1.忌吃无碘食盐； 2.忌吃碳酸型的饮料； 3.忌吃高脂肪的食物。

本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病 ,克汀病,脑下垂体功能不全, 软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别。详情>>

病因仍不清楚参照先天性疾病的预防方法。　　预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病... 详情>>

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