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凸腭介绍

凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功... 详情>>

凸腭的病因：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等... 详情>>

凸腭的诊断：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham... 详情>>

1.宜吃维生素C含量高的食物； 2.宜吃钙质丰富的食物； 3.宜吃蛋白质含量高的食物。

1.孕期应该忌吃对胎儿有刺激性的食物； 2.孕期忌吃有活血化瘀的食物； 3.忌吃燥性的食物。

凸腭鉴别诊断：骨骼病变是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。 (1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0... 详情>>

凸腭的预防： 1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。详情>>

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