(一)发病原因本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，...
1、胱氨酸尿症诊断依据如下： (1)家族遗传性疾病史。 (2)有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。 (3)尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 (4)KUB平片见双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等结石。 (5)尿液硝基氢氰酸盐试...
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。各种氨基酸尿的临床表现...
