(一)发病原因Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducrosetal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch3基因突变(Jouteletal，1996)。(二)发病机制已报道的17例CADASIL病理报告，大...
诊断：根据中年前期发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血症状、体征伴进行性痴呆无脑卒中危险因素不伴高血压病和糖尿病，MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死表现为非特异性脑白质疏松排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样...
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。(1)脑白质萎缩病人在日常饮食中注意补充海产品、食用菌、豆类及其制品、鱼类、乳类、芝麻酱...
鉴别诊断：神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。1.Binswanger病多在60岁以上发病有脑卒中病史表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压病白质疏松常见于60岁以上的无症状人群有认知障碍...
