可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomaldominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linkedrecessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO...
先天性小眼球有多种类型：仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全,先天性白内障,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等。最严重的类型是先天性无眼球。
为先天性疾病，无预防。治疗也难以进行。由于眼球、睑裂和角膜较小，应注意对眼压测量的影响最好采用压平眼压计或Tono-pen眼压计。并发的闭角型青光眼治疗效果很差，是一种具有潜在破坏性的眼病，处理不当可以致盲。此种青光眼药物治疗效果不理想，缩瞳剂治疗呈反象性反应会加重病...
应与眼球内陷相鉴别诊断：眼球位置后退称为眼球内陷。是与眼球突出相反的状态，与眼球突出相比，较为少见。眼球内陷指的是由于眼球以外的原因所致的眼球内陷，必须与眼球缩小病变(小眼球、眼球萎缩、眼球痨)和随同发生的睑裂缩小所引起的眼球位置后退的假像区别开来。
