诊断：

(1)家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。

(2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝症状。

(3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环。

(4)血清铜蓝蛋白。

(5)尿铜>50μg/24h。

(6)肝铜>250μg/g(干重)。

判断：凡完全具备上述(1)～(3)项或(2)及(4)项者，可确诊为临床显性型。仅具有上述(3)～(5)项或(3)～(4)项者属无症状型HLD。仅有(1)、(2)项或(1)、(3)项者，应怀疑HLD。

鉴别诊断：

1、Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可下降，胆汁性肝硬化也可出现K-F环，须注意鉴别；

2、本病出现帕金森病某些体征，可根据角膜K-F环、严重共济失调性震颤、血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别；

3、还须与急性或慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、Huntington舞蹈病、扭转痉挛、老年性痴呆、精神病、肝肾综合征等鉴别。