肛门闭锁诊断为出生后无胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。肛门闭锁(anal atresia)又称低位肛门直肠闭锁，由于原始肛发育异常，未形成肛管，致使直肠与外界不通。在中医学中称为“肛门闭合”。
