1、杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。

2、产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。