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高腭弓

多见于马凡氏综合症,主要有四肢细长, 蜘蛛指 (趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。 长头畸形 、面窄、 高腭弓 、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈 无力 型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见 漏斗胸 、 鸡胸 、脊柱后凸、 脊柱... 详情

病因

本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨... 详情>

预防

1、婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体... 详情>

检查

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为... 详情>

鉴别

鉴别:马凡氏综合征应鉴别是完全型还是不完全型。骨骼、眼、心血管改变三主征全者称完全型,仅二项者称不完全型。 诊断:马凡氏综合征的主要危害是心血... 详情>

可能疾病
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就诊科室:五官科

相关检查: 一般摄片检查
多普勒超声心动图
核磁共振成像(MRI)

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