(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类: 1、生理性氨基酸尿由生理变化所致。 2、病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有: (1)“肾前性”氨基酸尿: ①“溢出性&rdquo...
故临床上对于氨基酸尿症的患者要检查:一、体格检查:采取病史给了我们初步印象和启示,同时也指导我们对疾病的性质有一个概念。二、实验室检查:实验室检查必须以病史及体格检查所了解到的客观材料为依据进行归纳和分析,从中提出几种诊断之可能,然后进一步考虑做哪些实检室检查...
肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少,属于“无结石性胱氨酸尿症”,可不予特别治疗,动态观察,定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分...