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氨基酸尿症

氨基酸尿症 :(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端... 详情

病因

(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：　　 1、生理性... 详情>

预防

肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量... 详情>

检查

故临床上对于氨基酸尿症的患者要检查：一、体格检查：采取病史给了我们初步印象和启示，同时也指导我们对疾病的性质有一个概念。二... 详情>

鉴别

本症的鉴别诊断主要时双碱基氨基酸尿症之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。　　 1、共性各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发... 详情>

可能疾病

名称
典型症状
就诊科室

糙皮病样皮疹
氨基酸尿症小脑性共济失调皮疹
皮肤性病科皮肤科

小儿胱氨酸病
氨基酸尿症代谢性酸中毒氮质血症多尿...
儿科儿科综合

二糖酶缺乏症
氨基酸尿症腹部不适腹鸣腹痛腹泻海...
内科消化内科

肾性氨基酸尿
氨基酸尿症 β-氨基酸尿吡咯烷及呱啶尿...
内科肾内科

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