假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。

假肥大型呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸，脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐步发展，某些儿童可能由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于30岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。