患者常因疼痛、上肢和躯干麻木感、上肢尤其手部无力、肌肉萎缩或动作不灵活等原因就诊。脊髓空洞、侧索硬化形成的具体原因目前尚没有一致准确的认识，大体可分为先天性和后天性，先天性多合并小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型，后天性常因外伤、肿瘤、炎症等引起。