本病的诊断根据儿童营养史及x线检查不难作出，前额突出，胸部易见串珠，但四肢及手指短粗，腰椎明显前凸，血钙磷正常，干能端变宽，但轮廓仍光整。

一、脊柱侧凸

1、询问有无家族史，脊柱侧凸的发现时间、程度与发展情况，有无外伤、感染、肿瘤及代谢性疾病等病史。

2、测量身高，检查侧凸畸形的程度，注意全身发育情况，尤其是胸廓外形和心肺功能，有无刀背样畸形。

3、X线检查以确定有无半椎体畸形，除外后天性病变，并按Cobb法测量侧凸畸形角度。同时还应对脊柱发育程度进行估计。必要时应行去旋转位摄片。

4、必要时行脊髓造影或MRI检查。

5、畸形严重者应行心肺功能检查。

二、脊柱后凸

1、询问有无家族史，有无外伤、感染、肿瘤及代谢病史，有无晨起后腰背部僵硬感、呼吸困难感及髋部疼痛，发现后凸畸形的时间、程度和发展情况。

2、检查脊柱后凸畸形的程度、脊柱活动受限情况及心肺功能。双侧髋关节有无压痛及活动受限。

3、化验室检查主要包括：红细胞沉降率、抗链球菌溶血素O、类风湿因子、血清HLA-B27检查。

4、X线检查应包括脊柱及骨盆片，以观测畸形角度及是否累及髋关节。