角膜色膜环
检查

相关检查

术后经T形管胆道造影 血清碱性磷酸酶(ALP)

临床表现  

90%发生于女性,特别多见于40~60岁的妇女,男:女为1:8 。有报道妊娠时发病者约占10%,该病起病隐袭,发病缓慢。  

1、早期 症状仅有轻度疲乏和间歇发生的瘙痒,1/2有肝肿大,1/4有脾肿大,血清碱性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的阳性发现,日轻夜重的瘙痒作为首发症状达47%。1/4患者先有疲乏感,且可引起忧郁症,之后出现瘙痒。黄疸作为首发表现者占13%,此类患者常有肝脾肿大,可有黄疣,角膜色膜环,肝掌,蜘蛛痣,抓痕部位有蝶形皮肤色素斑,皮肤变粗、变厚,可能与抓伤和维生素A缺乏有关。  

2、无黄疸期 少数患者血清胆固醇可高达8g/L,掌、跖、胸背皮肤有结节状黄疣,也有沿膝、肘、臀肌腱、神经鞘分布者,杵状指,长骨骨膜炎可伴有疼痛与压痛。  

3、黄疸期 临床黄疸的出现标志着黄疸期的开始,黄时常伴有骨质疏松、骨软化、椎体压缩,甚至发生肋骨及长骨骨折,这些与维生素D代谢障碍有关。  

4、终末期 血清胆红素直线上升,肝脾明显肿大,瘙痒,疲乏感加重。慢性肝病征象日趋加重,伴食管胃底静脉曲张破裂出血及腹水的患者增多。由于铜的沉积,少数可见角膜色素环。由于肠腔内缺乏胆盐,脂肪的乳化和吸收不良,可发生脂肪泻,此时维生素A、D、K吸收不良,可产生夜盲、皮肤角化、骨骼变化及凝血机制障碍。胆管造影示大胆管正常,小胆管扭曲。最后为肝功能衰竭,曲张静脉破裂、 肝性脑病 、腹水、水肿伴深度黄疸,往往是终末期表现。  

伴随疾病及其相关表现,2/3有结缔组织病,自身免疫性甲状腺炎也常见,还可伴硬皮病,钙质沉着,雷诺氏现象,75%有干性角膜结膜炎 ,35%有无症状性菌尿、肥大性骨关节病,1/3有色素性胆结石,另外还可有膜型肾小球肾炎及肾小管性酸中毒 。  

辅助检查  

1、 实验室检查  

(1)血胆红素增高 以直接胆红素为主,尿胆红素阳性,由于胆红素从胆汁中排出减少,粪胆原尿胆原均减少。  

(2)血清碱性磷酸酶增高 碱性磷酸酶的来源是胆小管上皮,PBC可在临床症状出现之前即有碱性磷酸酶的明显增高。  

(3)血脂增高 特别是磷脂和胆固醇增高最明显,甘油三酯可正常或中度增高。  

(4)肝功能检查 血清胆酸浓度增加,凝血酶原时间延长,早期注入维生素K后可恢复正常,晚期肝功能衰竭时则不能矫正。血清白蛋白在疾病早、中期正常,晚期则减少;球蛋白增加,主要为α2、β及γ球蛋白增高。  

(5)免疫学检查 抗线粒体抗体的阳性率可达90%~100%,可作为诊断的重要参考。此抗体在慢性活动性 肝炎 的阳性率为10%~25%,少数隐匿性肝硬化、系统性红斑狼疮及类风湿性关节炎也可阳性。1/3患者有抗胆管细胞抗体,少数有抗平滑肌抗体和抗核抗体,1/2类风湿因子阳性。血清IgM可增高。抗线粒体抗体、碱性磷酸酶、IgM三者并存对PBC有确诊意义。  

2、胆道造影。可用静脉法、经皮经肝胆管造影或内镜逆行胆管造影法,以除外肝外胆道梗阻。  

3、肝穿刺活检。活体病理检查,有确诊价值,但如胆汁淤积严重,或有出血倾向应慎重考虑,必要时行剖腹探查并活检。  

诊断依据:  

1、中年以上妇女,皮肤明显瘙痒、肝大、黄瘤;   

2、血清总胆固醇明显增高,血清胆红素轻、中度升高,碱性磷酸酶增高,胆酸浓度增加;   

3、IgM升高,抗线粒体抗体阳性且滴度高。如能穿刺取得组织学证据,则更有助于确诊。

相关症状