角膜外缘有棕绿色色素环是肝豆状核变性的症状之一。由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。发病原因为常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～... 详情
发病原因 常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基... 详情>
预防：为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主尽管关于近亲婚配者发病率较高尚有争议但也要大力提倡避免近亲结婚实行优生保护法对这类 不一定、... 详情>
临床表现 绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常... 详情>
在鉴别诊断方面应与Alzheimer病 帕金森病 和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与 精神分裂症 和情感 性障碍 进行... 详情>
就诊科室：内科
相关检查： 颅脑CT检查 血清谷丙转氨酶 尿铜
