诊断：根据家族史，儿童期(少数20~30 岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态、伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。

实验室检查：本病血、尿、便、脑脊液常规化验均正常。

其他辅助检查：

1、CT 与MRI：可能有脊髓变细、萎缩。

2、由于脊髓后索损害，下肢皮层体感诱发电位异常，潜伏期延长，波幅降低，提示神经传导速度减慢。