巨指(趾)症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状。