“老练”外貌
鉴别诊断

容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中,由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多,眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头),偶有脑积水骨关节严重畸形,手指粗短短颈,脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状身材矮小。

外貌苍老:早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。可根据这些来作为诊断依据。