对于只具有典型临床表现的病例，诊断并不困难，但是对于一些伴有身体其它部分发育异常的患者，确切诊断并不容易，因为并非所有具有典型眼部四联表现的患者都可以诊断为睑裂狭小综合症。学者们将那些伴发已确定的(recognized)发育异常症状的患者诊断为其它的一些综合症，如Michels-syndrome、Marden-Walker syndrome、Schmartz-Jampel syndrome、Ohdo syndrome等，这些综合症的诊断要点在于确定患者是否患有与之相对应的特征性的发育障碍。