本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定。

检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。