（一）病史：

注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。

（二）症状与体征：

1．观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。

2．外生殖器检查：

两性畸形的外生殖器人为地分为5型：

I型：外生殖器仅有阴蒂增大；

Ⅱ型：阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口；

Ⅲ型：尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状；

Ⅳ型：阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；

V型：尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。

（三）实验室检查：

1．性染色质检查和染色体组型分析。

2．测定血浆中睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24 h尿17-酮类固醇及孕三醇、H-Y抗原血清学检查。

（四）X线检查：

腕部X线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。

（五）手术探查及性腺活组织检查。