根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。

其他辅助检查：

X线检查：对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值。颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。大致可分为三种类型：

1.囊肿型：多见于发病早期或颅盖部位的病变，在颅骨的板障之间可见大小不等的囊肿样骨密度减低区，有的表现为多房性，板障增宽，外板隆起变薄，而内板常不受影响。

2.硬化型：多见于病变晚期或位于颅底部位的病变，病变较广泛，常引起颅骨畸形改变，骨质增厚，阴影密度增大呈“象牙质”硬化改变，多见于额骨的眶板及蝶骨的小翼部位。

3.混合型：为囊肿型和硬化型同时存在，多见于颅骨穹隆部，范围较小者需要与脑膜瘤引起的颅骨改变相鉴别。若为多发性者，在身体的其他部位骨骼也能见到上述的类似表现。有软骨组织存在时，呈云絮状或棉团样阴影。骨组织较多时可呈磨玻璃状。