神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis)，按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000，绝大多数为男性半合子。各种族都有发现，国内已有多次报道。 详情
神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半... 详情>
1、Mibelli血管角化瘤：电灼法，CO2激光氩激光或冷冻疗法。 2、Fordyce血管角化瘤：同Mibelli血管角化瘤。 3、孤立性血管角化瘤：电灼术激光疗法... 详情>
除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞... 详情>
弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别。 1、Mibelli血管角化瘤：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传，家庭中有冻... 详情>
就诊科室：内科
相关检查： 尿常规 脑电图检查
