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面长耳大

脆性X综合征本症病人身材较高，面长耳大。本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。详情

病因

本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于C... 详情>

预防

由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动... 详情>

检查

本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是纯合子，是发... 详情>

鉴别

耳廓变大：是原因未明的耳廓腹侧面局限性囊肿变大，因其囊壁无上皮层，故称假性囊肿。患者以男性居多，发病年龄一般在30～40岁，多发生于一侧耳廓。面... 详情>

可能疾病

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就诊科室：外科

相关检查：染色体

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