注意与其他有面部畸形的遗传性疾病相鉴别。各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼、耳、椎体发育不全)，Pierre Robin和Waardenbury综合征；器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。