相关检查
头颅形状 头颅平片
1、X线示
头大，手脚大，下颌突出，骨龄超前。
2、脑电图
可异常，但无特征性波形。
3、头颅CT
示脑室扩大、大脑萎缩、脑积水，亦可见第五脑室、中间帆腔、鞍背后斜和前囟骨缝。
4、基因分析
70%～90%存在5q35 NSD1基因突变。
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