长头巨脑的检查

1、X线示头大，手脚大，下颌突出，骨龄超前。2、脑电图可异常，但无特征性波形。3、头颅CT示脑室扩大、大脑萎缩、脑积水，亦可见第五脑室、中间帆腔、鞍背后斜和前囟骨缝。4、基因分析70%～90%存在5q35NSD1基因突变。

长头巨脑的预防

本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。　　预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、...