本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运... 详情
(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过... 详情>
注意饮食的调养，保证休息，合理的活动，忌生冷辣。 详情>
在多种氨基酸转运缺陷病中，如胱氨酸尿症、二碱基氨基酸尿症、Hartnup病、亚氨基 甘氨酸 尿症、二羧基氨基酸尿症，表现为对结构相似的氨基酸转运异常，提示膜... 详情>
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与... 详情>
就诊科室：外科
相关检查： 胃肠道CT检查 纤维肠镜
