1.典型病例

(1)根据临床表现。

(2)实验室检查。

(3)阳性家族史，一般即可诊断。

2.非典型病例

(1)幼JEan反复出现失水、烦渴、呕吐。

(2)发热、抽搐及发育障碍。

(3)尤其在失水的情况下，尿仍呈低张性尿，对确诊有一定价值。