Negus(1950)认为咽食管憩室的病因可能是环咽肌存在解剖上薄弱点(区)以及环咽肌远端有食管腔的梗阻所致。咽食管憩室，是最常见的食管憩室位于环咽肌后方的近侧，或好发于环咽肌上方的咽食管结合部的后壁。

咽食管憩室的病因尚不完全清楚由于咽食管憩室多见于50岁以上的病人，而发生于30岁以下者罕见，因而通常认为咽食管憩室是一种后天性疾病。由于所有这些疾患都可使食管内腔直径变小，因此它们通常造成吞咽固体食物。