头大畸形(macrocephaly)是由于先天性大脑皮质增厚及神经胶质细胞的增生，大脑异常增大，初生时即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大，前囟常较大，闭合延迟而造成的。一般患者颅内压不增高，颅穹窿和面部均匀地增大。头颅虽大，并无脑积水，眼无"落日征"，病儿体格和智力发育均可有不同程度的障碍。还有视力及听力障碍，约半数病人发生惊厥。