早产婴儿溶血性贫血可以是维生素E缺乏的一种表现.这样的婴儿血红蛋白水平在7~9g/dl范围内,血浆维生素E水平低,网状细胞增多以及血胆红素过多. 无β脂蛋白血症(Bassen-Kornzweig综合征),由于脱辅基脂蛋白B基因缺失,引起严重的脂肪吸收不良和脂肪痢,并在出生后头20天伴有进行性神经病和视网膜病(参见第16节). 患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童表现为维生素E缺乏综合征.它的体征是脊髓小脑共济失调伴深部腱反射消失,躯干和四肢共济失调,振动和位置感觉消失,眼肌麻痹,肌肉衰弱,上睑下垂和构音障碍.有吸收障碍的成人,由于维生素E缺乏所引起的脊髓小脑共济失调极为罕见.毫无疑问,成人的脂肪组织内有大量的维生素E贮备.维生素E缺乏的临床特征列于表3-3. 罕见的无脂肪吸收不良的维生素E遗传型病人,肝脏似乎缺少正常时将右旋-α-生育酚从肝细胞转运到极低密度脂蛋白的一种蛋白质,因此不能维持正常血浆α-生育酚水平。

实验室检查和诊断

早产婴儿缺乏维生素E有肌肉衰弱,肌酸尿以及肌肉活检中有坏死的蜡样质色素沉着.也可观察到过氧化物溶血增加.血浆生育酚水平<4μg/ml(<9.28μmol/L).成人在血浆生育酚水平<5μg/ml(<11.6μmol/L)并有红细胞对过氧化氢敏感性增高时,即可认为是维生素E缺乏.如果存在血脂过多,α-生育酚水平升高,当生育酚水平是<0.7mg/g(<1.6μmol/g)血浆脂肪,即相当于<5μg/ml(<11.6μmol/L)的血脂正常者,可诊断为缺乏. 维生素E缺乏者在无肌酸饮食时可出现过量肌酸尿且血浆肌酸磷酸激酶水平增高.脊髓小脑病的患者外周大口径有髓鞘的轴突可以消失,脊柱索的后角可能变性。