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初生婴儿即出现侏儒状态

患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。详情

病因

(一)发病原因　　本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。　　 (二)发病机制　　目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此... 详情>

预防

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：　　 1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和... 详情>

检查

初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全。此外，本病征特点为同时有... 详情>

鉴别

本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的... 详情>

可能疾病

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